分子诊断专家韩健：喊停基因测序的是与非

已经有两周在本土，听到议论最多的就是有关发展中都国家守生计生委发接到重新重新启动基因样品高效率的病理运用的事。

有关生物信息学脱氧核糖核酸产前病症，我已经发表意见过不少（简述作者新浪博客。编者注）。可是对守陶铸的突然重新重新启动，还是有些感受值得和大家社交。

首先，我认为重新重新启动是对的。既然发展中都国家有具体法律，就要按照法律程序来办成：母公司应当按照程序来报批商品。像是这是一个很突然的决定，其实也是必然。守陶铸也是无奈，他们多次进行谈判具体母公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦恰巧，政治责任就首先在发展中都国家私人机构。

重新重新启动不是感叹工具不现代科学，重新重新启动是感叹一些母公司的做法令人担忧，共存风险。按照守陶铸的推论，生物信息学脱氧核糖核酸的精密，还原剂，软件，都并不需要经过病理的测试，所以重新重新启动。

下图是我那时候简述过的新泽西州Sequenom母公司高效率总监讲话的一个录像：

无创产前病症的远超过缺陷就是母血中都婴儿DNA酸度小（平均13%）而且变化范围高约（2%~35%）。就是感叹，有的妊娠血中都婴儿DNA比较多，有的则非常少。这就给实际配置带来一个很棘手的缺陷：如何能准确基本原理分析每个妊娠血清中都婴儿DNA的酸度？

有关高效率缺陷，我促请大家去读读无创产前病症高效率的奠基人，香港中都文大学的Dennis Lo的有关综述。据他简述，如果母血中都婴儿DNA分之一游离DNA总数的10%，那么，多一条21号DNA所带来的“这样一来”频率意味着是婴儿DNA的5%。这么大大的的缩减须要非常精确的基本原理工具才能样品到。新泽西州最先做无创产前病症的母公司，也是和Dennis合作的母公司，Sequenom，有独有的基本原理工具，通过样品酪氨酸DNA在母血中都的比率来补救实验误差。

本土母公司是如何基本原理的？越远来越远让我责怪的是，因为竞争性剧烈，本土母公司包括无创产前病症的费用都显然低于国外的价格。因为Illumina母公司包括的还原剂价格是一定的，所以利润维度极小。能把价格降低得这么低，就须要把许多病人骨骼分拆上来朋友们脱氧核糖核酸（pooling), 一次脱氧核糖核酸混合的骨骼越远多，平均价格就越远价格低廉。国外也pool，但是pool的大小须要严密病理的测试。pool越快远蛮横，样品那5%DNA增幅的敏感性也就越远低，所谓阴性的生存率就越远大。所以，在高效率上，本土和国外比已经走样了，也就越远来越远须要通过严密的病理的测试来断言这是切实可行的。

守陶铸的这个重新重新启动接到，让我们联想到零年代末重新重新启动PCR的有关规章。当时重新重新启动PCR病症也是因为该高效率被滥用，倍增中间体水污染大多，所谓阴性结果到处可见，守生部不得不重新重新启动管理制度。

可是，究竟有人想过，先前重新重新启动PCR和现在重新重新启动基因脱氧核糖核酸给中都国生命体公共环境卫生产业带来了什么严重影响？先前重新重新启动PCR究竟因为并不需要及早病症缩减了弱势群体肝炎病人的总数？重新重新启动PCR究竟使得许多在生命体高效率行业求职的母公司丧失了离开国际性市场的机才会？重新重新启动郭氏无创产前病症究竟才会缩减患儿人口比率？尽快准入对现代科学和弱势群体都有益处。

所以，虽然我赞成守陶铸有关重新重新启动的规章，但是我越远来越远期盼守陶铸能网开一面，让纳米高效率、许多公司有越远来越远多的机才会离开病理实践。守陶铸声称有“快速通道”，可是，无论是流感，还是猪只，都断言那个“快速通道”基本上配置上来并不需要，人为因素太多，够紫色。

一个现成的必要就是新泽西州行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府私人机构CMS(The Centers for Medicare Andrew Medicaid Services)管，辖下近百25万个研究小组。FDA管母公司生产厂出来的商品，而CMS则管研究小组服务于。只要是有CLIA执照的研究小组，他们自己高效率开发的制剂、高效率等也可以政府所离开病理，合理收费。

不过，已经有FDA也多次声称要施压管理CLIA研究小组，因为那时候并不需要快递销售业务，研究小组服务于范围极小，所以风险极小。一旦恰巧，严重影响有所。可是现在有了快递销售业务，一个研究小组的服务于对象可以地市，所以具体来说的风险也缩减了，和母公司的商品胜过。

可是，如果并不需要CLIA研究小组必要，纳米高效率只有通过了FDA才能离开病理，那很确实新泽西州也不才会带进公共环境卫生病症行业的创造性领导者。新泽西州有4个包括无创产前病症的母公司，并不需要一个是FDA批准的，都是CLIA。

中都国应当仿照新泽西州CLIA必要，重新重新启动商品，重新启动服务于。这样即能控制风险，也能快速纳米高效率的病理运用。对外开放类似CLIA的研究小组软件系统，才会更有大量弱势群体资金，提高公共环境卫生质量和效率。但愿两才会期间有代表设想具体议案。

精彩互动（引自新浪天涯社区）：

@二阶：重新重新启动商品，对外开放服务于。服务于要由行政监督，精神科与现代科学界组成小组来断定准确性。居然各种皮包母公司涌现般冒出来称得上可以基因脱氧核糖核酸预测肥胖与智商及各种癌症，还有借钱不赚非自是的脱氧核糖核酸母公司们也忍不住要出自闭症病症脱氧核糖核酸的时候，再不重新重新启动就要出大乱子了！

@AfterToday：高效率不符监管的要求是对的。但“如何能准确地分析每个妊娠血清中都婴儿DNA的酸度？”为远超过问题，韩麻省理工学院，怎么仿佛您完全有心呀，哎，多看看史料吧。感叹感叹国策没人知道您从来不。sequenom不pool样品？

@生命体教育领域求职-韩健 无论如何 @AfterToday 对博主 【守陶铸重新重新启动基因脱氧核糖核酸的是与非】的书评： "Sequenom当然pool, 不过并不需要pool得那么蛮横。我是有心？郭氏SNP我不是专家，是家专，两代人的努力。你自己多看看史料吧。"

@AfterToday：嗯，血清SNP您是家专，拿酶连和等待时间区分竞争性，勇气可嘉。诚然，在并不需要法规的时候，总有人才会鲁莽，本土须要的是标准化和监管。但不能因为重新重新启动就感叹本土有种种“流弊”。您想到流弊了？凭什么感叹本土混得蛮横？有图表？有通过观察？

@生命体教育领域求职-韩健 无论如何 @AfterToday 对博主 【守陶铸重新重新启动基因脱氧核糖核酸的是与非】的书评： "我并并不需要感叹本土有流弊。只是感叹重新重新启动因由。并不需要流弊越远来越远好，按照指导方针报批，有何不妥？我越远来越远期盼图谋另开离开市场的必要，让CLIA必要在本土重新启动。"

@AfterToday：质疑您感叹的远超过问题是如何准确测定婴儿DNA酸度；您看看您是SNP家专，感叹本土比sequenom混得蛮横；质疑您如何知道本土混得蛮横；绕道进去又感叹原文中都的CLIA……您是专家！

@Whale-T：“接到”进去有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师感叹的有道理。

@生命de工程师：CLIA认证对于高效率开发和生产厂是非常适合的。

作者简介：韩健，新泽西州HudsonAlpha科技学院研究员。从事化学键鉴别病症平台高效率的开发和免疫组库基础科研。